今年75岁的苏女士
因“反复关节疼痛”辗转多家医院
治疗效果始终不佳
直到她来到了
昆山市中医医院骨代谢病诊疗团队门诊
接诊后，医院特聘教授、上海市第六人民医院骨代谢病中心主任章振林教授为苏女士完善了相关检查：骨密度检测提示骨密度下降；血液检查显示，碱性磷酸酶（ALP）为 37.0U/L，低于参考区间（50-135U/L），钙（2.44mmol/L）、无机磷（1.40mmol/L）及骨转换指标则在正常范围；胸腰椎 X 光片提示胸腰椎退变。
进一步追问病史，苏女士回忆自己 60 岁左右开始掉牙，如今牙齿已全部脱落，且伴有腰背及关节疼痛。结合这些症状与检查结果，章教授高度怀疑她患有“低磷酸酯酶症”。
昆山市中医医院骨代谢病诊疗团队随即为苏女士安排了基因检测。
基因检测报告显示：苏女士的ALPL基因5号外显子存在两个杂合错义突变，分别导致p.Ala133Gly（NM_000478.6）和p.Arg136His（NM_000478.6），最终苏女士被确诊为"ALPL基因突变导致的低磷酸酯酶症"。
低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于ALPL基因突变导致碱性磷酸酶（ALP）活性降低或缺失，进而影响骨骼和牙齿的矿化过程。
患者临床症状轻重不一，主要表现为骨量减少，骨关节疼痛，肌肉无力，假性骨折/骨折愈合不良，牙齿过早脱落，儿童发育迟缓等。该病易被误诊为骨质疏松或关节炎，基因检测是确诊的关键。
针对苏女士的情况，章振林教授制定了以促骨形成药物为核心的治疗方案。经过1年的对症治疗，苏女士的关节疼痛明显缓解，骨密度也有所提升。
章振林教授指出，低磷酸酯酶症是一种较为罕见的疾病，易被误诊为骨质疏松症，使用抗骨吸收药可能会进一步损害骨骼矿化，增加骨折风险。需结合临床表现（如骨密度下降、关节疼痛、早年牙齿脱落等）、实验室检查（碱性磷酸酶降低）及基因检测结果进行诊断与鉴别诊断。
医学博士，毕业于南京医科大学七年制临床医学专业，担任中国医师协会骨科分会骨质疏松工作委员会四肢骨折防治学组委员；江苏省医学会骨质疏松与骨矿盐疾病委员会青年委员；昆山市医学会骨质疏松与骨矿盐疾病委员会副主任委员。主要从事运动损伤、肩膝关节疼痛、骨质疏松症等骨科常见病的临床诊治与基础研究，擅长关节镜等骨科微创诊治技术。
来源：昆山市中医医院
