前不久，76 岁的顾奶奶因胸闷心悸两周，由外院紧急转至我院心血管科：入院房颤心率 150 次 / 分，NT-proBNP 飙升至 4860pg/ml，一度险象环生。
但谁也没料到
这仅仅是一场长达33天救治的开始
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入院初期，顾奶奶被诊断为慢性心力衰竭急性加重、心房颤动。然而，在抗凝、利尿、改善心衰等常规治疗后，病情并没有按预期好转。
次日中午，心电监护突然报警：心率骤降至29次／分，血压跌至60～70／40～50mmHg。
医护团队立即启动抢救，予以补液、多巴胺升压等处理。
这是顾奶奶入院后遭遇的第一次危急情况。心血管科团队敏锐地意识到，这并不是一例普通的心衰。
入院当天的急诊床旁心超给出了重要提示：左室肥厚，提示心肌淀粉样变可能。
心肌淀粉样变，也常被通俗地称为心脏“石化”。它的本质是错误折叠的蛋白质在心肌细胞间隙异常沉积，使原本柔软的心肌逐渐变得僵硬。
▲超声影像提示：心室壁呈向心性、对称性肥厚，心肌回声呈颗粒状增强，心肌内可见散在斑点状强回声，并伴有心包积液。
心尖保留：心肌淀粉样变患者做心肌应变检查时，常可见心脏基底部和中部收缩功能下降，而心尖部相对保留。这是一种具有提示意义的影像学特征。
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血清免疫固定电泳：阴性；
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血清轻链组合：排除ＡＬ型，也就是轻链型淀粉样变。
ＡＬ型心肌淀粉样变通常进展较快、预后较差。排除这一类型，为后续诊疗争取了宝贵时间。
入院第4周，基因检测报告：TTR基因杂合突变阳性。
顾奶奶最终确诊为转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变（ATTR-CA）。
这一罕见病的精准确诊，不仅挽救了患者生命，更为整个家族的健康管理指明了方向！也标志着我院心肌病诊断水平达到国内先进水平！
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病态窦房结综合征，慢快综合征；
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阵发性房颤 + 室性逸搏心律；
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反复短阵室速 909 阵。
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心功能Ⅳ级：NT-pro-BNP 最高达12000pg/ml；
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急性肝功能衰竭：转氨酶飙升至652U/L（正常值 10 倍）；
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急性肾功能损伤：肌酐升至 158μmol/L；
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严重电解质紊乱：顽固性低钠血症；
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肺部感染+胸腔积液：CRP 最高 84.8mg/L；
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胆囊结石伴胆囊炎。
从入院时的心律失常、心衰加重，到多器官功能受累，再到明确罕见病诊断并逐步恢复，既是患者与疾病的拉锯，也是医疗团队精准诊断和综合救治能力的一次体现。
心肌淀粉样变是一种少见疾病，主要分为AL型和ATTR型。其中ATTR型与转甲状腺素蛋白相关。本例顾奶奶确诊的就是遗传型ATTR心肌淀粉样变。
由于TTR基因突变属于常染色体显性遗传，子女有50%的概率携带突变。本例中，顾奶奶的儿子和女儿均已检出同一突变。携带突变不代表一定发病，但仍建议长期规律随访，尽早发现潜在风险。
江苏省中医院学会心血管病专业委员会青年委员；苏州市医学会心血管病学分会心肌病学组成员；苏州市中医药学会心血管病专业委员会青年委员；昆山市医学会心血管病学专业委员会委员。擅长中西医结合诊治心血管科常见疾病，尤其是心肌病、心脏瓣膜病、心脏彩超的临床诊断。门诊时间：周四下午
昆山市心血管病学专业委员会委员兼秘书；昆山市心血管病学专业青年委员会副主任委员；苏州市络病专业委员会副主任委员；苏州市医学会心血管病学分会血脂代谢学组成员；苏州市医学会内分泌学分会代谢性心脑血管疾病学组委员；江苏省中医药学会高血压病专业委员会委员；中国医药教育协会胸痛专业委员会委员；近5年发表SCI、核心期刊发表论文6篇。
擅长心血管科常见病、疑难危重疾病的诊治；擅长冠心病、急性心肌梗死的介入治疗；年独立完成各类介入手术1000余例。
门诊时间：周一全天。
硕士生导师，中国医药教育协会胸痛专业委员会委员；江苏省中西医结合学会心血管专业委员会委员；江苏省中医药学会心系疾病专业委员会委员；苏州中医药学会心血管专业委员会副主任委员；苏州市医学会心血管病学专业委员会委员；苏州市医学会胸痛专业委员会委员；昆山市医学会心血管病学专业委员会副主任委员；加拿大St. Michael's Hospital 访问学者。
擅长心血管内科常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其是冠心病、高血压病介入治疗。
门诊时间：周二全天及周四下午。
来源：昆山市中医医院
